La ruptura natural de un cromosoma cura una enfermedad inmune
Una mujer de Cincinnati, Ohio (EE.UU.) quehabía nacido con una rarísima enfermedad congénita (apenas existen 65 casos en todo el planeta) que debilitaba por completo las defensas de su organismo, permitiendo la entrada de toda clase de virus y bacterias, se curó espontáneamente un buen día. Tras este presunto milagro, hoy 20 años después, podemos conocer qué ocurrió exactamente en su organismo gracias a un estudio liderado por el inmunólogo Philip Murphy del National Institute of Allergy and Infectious Diseases de Bethesda, Maryland (EE.UU.) que recoge la revista Cell.
Según los científicos, la paciente, denominada WHIM-09 para proteger su privacidad, nació con una mutación en uno de sus 25.000 genes; concretamente el gen CXCR4, asociado a las células madre que en el interior de los huesos forman la sangre -incluidas las defensas antes infecciones-. Ese pequeño y sutil pero importante cambio es lo que provocaba su enfermedad. Sin embargo, cuando la paciente contaba con 38 años sufrió cromotipsis, un extraño fenómeno en el que uno de los cromosomas, espontáneamente, revienta en pedazos en una sola células y esos restos acaban recolocándose como pueden en el organismo.Gracias a este “terremoto de ADN”, el gen mutado que provocaba su enfermedad desapareciójunto a otros 163 genes, lo que propició su curación espontánea.
“La célula en la que ocurrió el fenómeno en nuestra paciente ya no era capaz de provocar el síndrome WHIM porque le faltaba el gen enfermo. Al cabo del tiempo, la célula con cromotripsis reemplazó a todas las células no saludables y formadoras de sangre que eran responsables del síndrome WHIM. Como resultado, los síntomas de la paciente desaparecieron y ha estado sana durante unos 20 años. La damos por curada” explica Murphy, líder del estudio.
El hecho de ser conocedores de que “la cromotripsis puede curar una enfermedad, puede que los médicos que tienen pacientes con aparentes curaciones milagrosas quieran considerar este fenómeno como una posible explicación natural”, señala Murphy. Tanto es así que este insólito caso de la mujer estadounidense puede servir para mejorar las terapias génicas o incluso los trasplantes de médula osea para personas con leucemia gracias a la inactivación de una copia del gen CXCR4 en cada célula madre antes de un trasplante.
Crean una proteína artificial que protege del virus del SIDA
Encontrar una vacuna contra el sida lleva siendo objeto de investigación más de 30 años. Durante este tiempo, los investigadores se han topado con múltiples obstáculos para determinar qué respuestas inmunológicas podrían hacerle frente al VIH con objeto de crear una vacuna para esta enfermedad de transmisión sexual que afecta en la actualidad a más de 35 millones de personas en todo el mundo.
Ahora, un equipo de científicos de The Scripps Research Institute de Florida (EE.UU.) ha demostrado que una molécula fabricada en laboratorio puede proteger al organismo del VIH de forma completamente eficaz.
En el experimento, realizado con cuatro monos, los expertos imitaron artificialmente un anticuerpo de nuestro sistema inmune y lo introdujeron en los monos a través de un virus inocuo que portaba la molécula, descubriendo que a pesar de inyectar grandes dosis del virus del sida, estos seguían siendo inmunes a los efectos del virus. No habían sido contagiados. Esto es, la proteína artificial era capaz de proteger el sistema inmune mucho mejor que un anticuerpo natural, defendiendo al organismo del VIH.
El positivo efecto de esta proteína artificial se debe a las últimas investigaciones que han permitido identificar cómo el VIH infecta a las células. Utilizando este mecanismo, el nuevo compuesto (cual caballo de Troya) sorprende y neutraliza por completo el avance del virus ya que consigue engañarlo haciéndole creer que se trata de un glóbulo blanco. Al no poder infectar, ya que se trata de un pseudo-leucocito y no uno natural, el virus queda completamente neutralizado.
“Esta es la culminación de más de una década de trabajo en bioquímica sobre cómo el VIH entra en las células. Cuando arrancamos nuestro trabajo original, la gente pensaba que era interesante, pero nadie vio el potencial terapéutico. Ese potencial está empezando a hacerse realidad”, explica Michael Farzan, líder del estudio.
La erradicación del pian, posible gracias a un médico español
Hace cinco años Oriol Mitjà decidió irse a trabajar a Papúa Nueva Guinea para tratar los problemas de los que nadie habla, las enfermedades de los pobres. Allí vio una realidad: que una infección de la piel que la Organización Mundial de la Salud se había propuesto erradicar en los años 50, todavía era un mal que generaba dolor y discapacidad en muchas personas, sobre todo niños. Pensó que la terapia estaba anticuada y que, con los medios actuales, debía de haber un tratamiento más eficaz y cómodo. Apostó por un antibiótico oral y acertó. Ahora, una de las más prestigiosas revistas médicas,The New England Journal of Medicine, publica un estudio que es la primera prueba de que su idea puede servir para erradicar la enfermedad del pian en todo el mundo.
La enfermedad del pian está causada por la bacteria Treponema pallidum pertenue, que genera una infección en la piel, ulcerándola, produciendo deformaciones óseas importantes si no se trata a tiempo. La infección, muy contagiosa, está presente en 13 países con niveles muy altos de pobreza y ha causado en los últimos cuatro años unos 300.000 casos, aunque se estima que la infección está latente en un número 10 veces superior de personas que son capaces de transmitirla.
El único tratamiento que se venía utilizando era penicilina inyectable. "Cuando llegué en 2010 a Papúa, detectamos que el pian era un problema de salud pública y que el tratamiento fuera un inyectable suponía un reto porque era difícil de tratar a las personas en lugares remotos. Así que organizmos un ensayo clínico en 2012, en el que participaron 250 niños, con el que demostramos que una pastilla deazitromicina era eficaz para tratar a una persona", explica Mitjà desde Papúa.
Los resultados, tras la finalización del estudio, muestran que la prevalencia de la enfermedad cayó del 2,4% al 0,3% a los 12 meses del inicio de la investigación. También se comprobó que el porcentaje de las personas con infección latente (portadores de la enfermedad) disminuyó del 18,3% al 6,5%. Estos resultados "ofrecen una evidencia de la eficacia de la estrategia de la OMS. Si esta estrategia tiene una eficacia similar en otras comunidades, si hay un alto grao de concienciación entre los trabajadores sanitarios y la población, y si los intereses políticos y económicos van en esta línea, el control y potencial erradicación de la enfermedad del pian puede ser asequible", cocluyen los investigadores de este trabajo, entre los que se encuentra Pedro Alonso y cuyo principal autor es Oriol Mitjà.
El reto es grande, ya que los principales afectados se encuentran en lugares de difícil acceso, pero factible, según confirma Mitjà. Como explica este investigador, "la enfermedad empieza donde terminan las carreteras", la poblaciones con más casos están en las islas que salpican el Pacífico (hay más de 4.000) "a las que se llega en canoa" y las de los bosques tropicales, "en Camerún y Congo". Pero, como concluye el médico catalán, "sí es posible erradicarla porque tenemos las herramientas".
Artículo redactado por Mario Hernández
PD: Soy incapaz de arreglar el color de letra de los artículos, debería aparecer en negro y no en gris. Y el contorno de las letras debería ser homogéneo y no fragmentado en líneas. No suelo trabajar en blogspot.
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